Muskelatrophien

Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy (SBMA)

Spinobulbar muscular atrophy (Kennedy´s Disease, SBMA)

OMIM

313200, 313700

Gensymbole

AR

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Fragmentlängenanalyse des CAG-Repeats im Exon 1 des Androgen-Rezeptor-Gens

Indikation

Abgrenzung zu anderen neuromuskulären Erkrankungen, z.B. Amyotrophe Lateralsklerose (ALS). Multisystemerkrankung mit Muskelschwäche, Muskelatrophien, Faszikulationen, Tremor, Krämpfen, Dysphagie, Dysarthrie, Gynäkomastie, eingeschränkter Fertilität, Diabetes mellitus. Erkrankung in der 3. bis 5. Lebensdekade mit breiter Streuung.

Anmerkung

Siehe auch Androgenrezeptor (CAG-Repeat).

Akkreditiert

ja

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Dr. rer. nat. Alf Beckmann

Diplom-Chemiker Pharmakogenetik, molekulare Pathologie, Array-CGH

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