Muskelatrophien

Spinale Muskelatrophie, spät manifeste, Typ Finkel

Spinal Muscular Atrophy, Late-Onset, Finkel Type; SMAFK

OMIM

182980

Gensymbole

VAPB

Material

EDTA-Blut: 2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung der 6 kodierenden Exons von VAPB

Indikation

Die autosomal-dominant vererbte Spinale Muskelatrophie Typ Finkel (SMAFK) wir durch Mutationen im VAPB-Gen (Vesicle-Associated Membrane Protein-Associated Protein B) verursacht. Die SMA Typ Finkel ist durch einen späten Erkrankungsbeginn (mittleres Erkrankungsalter 48,8 Jahre), Muskelkrämpfe und frühzeitige Ateminsuffizienz gekennzeichnet.

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Dr. rer. nat. Alf Beckmann

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