Analysen A-Z

Galaktose-1-phosphat-Uridyltransferase (GALT) in Erythrozyten

Galactose-1-Phosphatee-Uridyltransferase (Gal-1-PUT) in erythrocytes

Material

EDTA-Blut: 1 ml. Bitte umgehend nach Entnahme versenden, ggf. mit Kurier! 
Die Probe muss das Labor nach 2 Tagen erreichen. Hämolyse ist zu vermeiden!

Alternativ bei längeren Transportwegen (z.B. Einsendung aus dem Ausland): 0,5 ml EDTA-Blut für 5 Minuten bei 900 g zentrifugiert werden. Nach Verwerfen des Überstandes werden die Erythrozyten mit 1,0 ml 0,9%-NaCl-Lösung versetzt und vorsichtig geschwenkt. Anschließend 5 Minuten bei 900 g zentrifugieren und den Überstand verwerfen. Diesen Waschschritt 2x wiederholen. Nach letztem Entfernen des Überstandes können die gepackten Erythrozyten tiefgefroren werden. In diesem Zustand sind sie stabil transportfähig. Bitte auf dem Anforderungsschein explizit vermerken, wenn eine vorherige Aufarbeitung stattgefunden hat.

Methode

LC-MS/MS

Referenzbereich

Enzymaktivität der Galaktose-1-phosphat-Uridyltransferase (GALT) bei Gesunden:
>20 µmol/g Hb*h

Homozygote Duarte-2-(D2-)-Variante:
8–14 µmol/g Hb*h, bzw. ca. 50 % Restaktivität

Duarte-Galaktosämie = Compound-heterozygot für Nullmutation + D2-Variante:
4-7 µmol/g Hb*h, bzw. ca. 25 % Restaktivität. Hierbei ist jedoch eine variable Enzymaktivität zu beobachten

Klassische Galaktosämie:
Enzymrestaktivität beträgt i.d.R. <1 %

Indikation

V.a. Galaktosämie, Quantifizierung der Enzymrestaktivität, Diagnose Bestätigung nach Neugeborenen-Screening, Differentialdiagnose klassische Galaktosämie vs. Varianten, Therapieentscheidung, Erfolg Enthaltungsdiät 

Detaillierte Informationen zur Stoffwechselanalytik bei V.a. Galaktosämie siehe Laborinformation LabmedLetter 148.

Anmerkung

Siehe auch Galaktose-1-Phosphat (G1P) in Erythrozyten und Molekulargenetische Analysen A-Z/ Galaktosämie.

Kontakt Analysebereich

Markus Mallek

Staatlich geprüfter Chemietechniker Abteilungsleiter

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