Analysen A-Z

Huntington, Morbus (früher: Chorea Huntington)

Huntington disease (prev: Chorea Huntington)

OMIM

143100

Gensymbole

HD

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Fragmentlängenanalyse

Indikation

Die autosomal dominant erbliche Huntington Krankheit (HD) wird durch ein CAG-Repeat von mehr als 35 CAG-Blöcken im ersten Exon des HTT-Gens verursacht.
Bei Negativbefund kommt differentialdiagnostisch eine Untersuchung des CAG/CAA-Repeat des TBP-Gens für eine spinocerebelläre Ataxie 17 (SCA17) bzw. Huntington Disease-like Erkrankung/HDL4 in Betracht. Bei entsprechenden Befunden wäre auch an eine Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn zu denken; siehe NBIA: Neuroferritinopathie (FTL, NBIA3) und Pantothenat-Kinase assoziierte Neurodegeneration (PKAN, NBIA1, PANK2).

Akkreditiert

ja

Anforderungsschein herunterladen

Kontakt Analysebereich

Dr. rer. nat. Alf Beckmann

Diplom-Chemiker Pharmakogenetik, molekulare Pathologie, Array-CGH

Haus 1

Laboratoriumsmedizin, Humangenetik

Brauhausstraße 4
44137 Dortmund

Laboratoriumsmedizin Dortmund

Anmeldung, Materialannahme, Blutentnahme, private Vorsorge

Humangenetik Sprechstunde

Dr. med. S. Schön
Dr. med. J. Kötting

Haus 2

Mikrobiologie, Infektions-PCR

Balkenstraße 17-19
44137 Dortmund

Haus 3

Analytik Laboratoriumsmedizin und Humangenetik

(Kein Patientenverkehr!)

Balkenstraße 12-14
44137 Dortmund

Haus 4 - Hansakontor

Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie, Humangenetik, Schulungszentrum

Silberstraße 22 (Hansakontor)
44137 Dortmund

Zentrum für Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie

Dr. med. F. Demtröder & Kollegen

Humangenetik mit Schwangerenberatung

Sprechstunde Dr. med. A. Schwan

Schulungszentrum des MVZ

Silberstraße 22
44137 Dortmund

Haus 5 - Triagon Dortmund

Hormon- und Stoffwechselzentrum für Kinder und Jugendliche

Triagon Dortmund
Alter Mühlenweg 3

44139 Dortmund

Hormon- und Stoffwechselzentrum für Kinder und Jugendliche

Prof. Dr. med. Richter-Unruh & Kollegen

Seitenanfang