Analysen A-Z

Erythrozytose, isolierte

Erythrocytosis, isolated

OMIM

147796

Gensymbole

JAK2

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

Abhängig vom Erythropoietinspiegel und der Ethnizität Sequenzierungen der Gene VHL, EPOR (Erythropoietinrezeptor), EPAS1 (HIF2A), EGLN1 (PHD2) und JAK2 Exons 12-15 (High Resolution Melting Methode)

Indikation

Typischerweise finden sich Mutationen des Exons 12 von JAK-2 bei Patienten, die bei Auftreten einer klinischen Symptomatik nur eine isolierte Erythrozytose mit vermindertem Erythropoietin zeigen, während die meisten Patienten mit V617F Mutation auch erhöhte Leuko- und Thrombozytenzahlen aufweisen.

Anmerkung

Siehe auch Schema Stufendiagnostik bei Erythrozytosen. Differentialdiagnose: hoch affines Hämoglobin, Molekulargenetik Hb alpha und beta Kette.

Akkreditiert

ja

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