Analysen A-Z

LDLRAP1 Mutationen (autosomal rezessive Hypercholesterinämie, ARH)

LDLRAP1 mutations (Autosomal recessive hypercholesterolemia, ARH)

OMIM

603813

Gensymbole

LDLRAP1 (605747)

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung aller 9 Exons und Intron 7

Indikation

V.a. autosomal rezessiv vererbte Hypercholesterinämie (oft negative Familienanamnese), phänotypisch ähnlich einem homozygoten bzw. compound heterozygoten LDL-Rezeptor Defekt. Selten. Gelegentlich auch bei einfacher Heterozygotie erhöhtes Serum-Cholesterin und Xanthelasmen.

Anmerkung

Alle molekulargenetischen Analysen zu Hypercholesterinämie, familiäre (FH), Einzelanalysen siehe dort.

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