Analysen A-Z

FIP1L1-PDGFRA Fusionsgen (Mikrodeletion 4q12)

FIP1L1/PDGFRA fusion gene (microdeletion 4q12)

OMIM

607686, 173490

Gensymbole

FIP1L1, PDGFRA

Material

EDTA-Blut: 10 ml,
EDTA-Knochenmark: 2-5 ml

Methode

Nested RT-PCR FIP1L1-PDGFRA Transkripte und DNA PCR der Bruchpunktregion.
Vorzugsweise FISH-Analytik durchführen. (Die Mikrodeletion 4q12 ist zytogenetisch kryptisch und lässt sich daher nur mittels PCR und/oder FISH zeigen.)

Medikamentöse Relevanz

Tyrosinkinaseinhibitoren wie Imatinib, Dasatinib, Nilotinib.

Indikation

V.a. CEL, AML oder TLBL mit Eosinophilie, Abklärung nicht reaktiver Eosinophilien.
Vgl. Eintrag Eosinophilie.

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Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp

Diplom-Biologe Leukämie-PCR, Tumorgenetik

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44137 Dortmund

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Dr. med. F. Demtröder & Kollegen

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Sprechstunde Dr. med. A. Schwan

Schulungszentrum des MVZ

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Triagon Dortmund
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Hormon- und Stoffwechselzentrum für Kinder und Jugendliche

Prof. Dr. med. Richter-Unruh & Kollegen

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