Analysen A-Z

Monocarboxylat-Transporter 1-Mangel (MCT1-Mangel, SLC16A1)

Monocarboxylate transporter 1 deficiency (MCT1 deficiency, SLC16A1)

OMIM

616095, 600682

Gensymbole

SLC16A1

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung der 4 kodierenden Exons und flankierender Sequenzen

Indikation

Ketoazidose bei normalem oder erniedrigtem Blutzuckerspiegel nach Fasten oder Infektionen, Ketonurie, variable Anzahl an Episoden, in symptomfreien Intervallen normaler pH-Wert im Blut. Es wurden klinisch auffällige und unauffällige Träger einer heterozygoten SLC16A1-Mutation beschrieben. Differentialdiagnostisch kommt insbesondere der Succinyl-CoA:3-Oxoacyl-CoA-Transferase-Mangel (SCOT-Mangel, OXCT1-Defekt) in Betracht, mit Abstrichen auch der 2-Methylacetoacetyl-CoA-Thiolase-Mangel (Beta-Ketothiolase-Mangel, MAT-/T2-Mangel, ACAT1-Defekt) und u.U. auch die Glykogenose Typ 0 (Glykogenspeicherkrankheit Typ 0, GSD0, hepatischer Glykogen-Synthase-Mangel, GYS2-Defekt).

Anmerkung

Die Untersuchung erfolgt in Kooperation mit:
Prof. Dr. Jörn Oliver Sass, Hochschule Bonn-Rhein-Sieg, Tel.: 01575-2046553.

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Dr. rer. medic. Raina Yamamoto

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