Prämature Ovarialinsuffizienz (POI), NGS-Panel

Core Gene
BMP15, ESR1, FIGLA, FOXL2, FSHR, GDF9, INHA, LHCGR, MCM9, NOBOX, NR5A1, PSMC3IP, SOHLH1, SOHLH2, STAG3

Erweitertes Panel-Diagnostik (28 Gene, ca. 65,8 kb):
BMP15, BMPR1A, BMPR1B, BNC1, DAZL, DIAPH2, ERCC6, ESR1, FANCM, FIGLA, FOXL2, FSHR, GDF9, HFM1, INHA, LHCGR, MCM8, MCM9, MSH5, NOBOX, NR5A1, POF1B, PSMC3IP, SOHLH1, SOHLH2, STAG3, SYCE1, USP9X

EDTA-Blut: 1-2 ml

NGS und ggf. MLPA
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung  oder anderen Techniken erfolgen. Core-Gene erreichen i.d.R. NGS-Typ-A-Qualität (vollständige Sequenzabdeckung); erweitertes Panel ggf. Typ-B/Typ-C (vgl. Matthijs et al. Eur J Hum Genet 2016;24(10):1515). Die Zusammensetzung der Panel wird kontinuierlich überprüft und ggf. angepasst. Je nach klinischer Fragestellung und aktuellem Stand der Wissenschaft kann die Zusammensetzung der Panel daher variiert werden.

EBM-Abrechnung möglich.

prämature Ovarialinsuffizienz, primäre Amenorrhoe