Autismus-Spektrum-Störungen / ASD, NGS-Panel
Autism spectrum disorder / ASD, NGS panelGensymbole
Core-Gene (9 Gene):
CACNA1C, CDKL5, FOXP1, MECP2, PTEN, SCN2A, TCF4, UBE3A, ZEB2
Erweiterte Panel-Diagnostik (49 weitere Gene):
ALDH5A1, AP1S2, ARX, ATRX, AUTS2, BRAF, CASK, CHD7, CHD8, CNTNAP2, DHCR7, DPP6, EHMT1, FGD1, FMR1, FOXG1, FOXP2, GRIN2B, HPRT1, KDM5C, L1CAM, MBD5, MED12, MEF2C, MID1, NHS, NIPBL, NLGN3, NLGN4X, NRXN1, NSD1, OPHN1, PCDH19, PHF6, PNKP, PQBP1, PTCHD1, PTPN11, RAB39B, RAI1, SCN1A, SLC9A6, SMARCB1, SMC1A, SMC3, TSC1, TSC2, UBE2A, VPS13B
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
NGS und ggf. MLPA
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung oder anderen Techniken erfolgen. Core-Gene erreichen i.d.R. NGS-Typ-A-Qualität (vollständige Sequenzabdeckung); erweitertes Panel ggf. Typ-B/Typ-C (vgl. Matthijs et al. Eur J Hum Genet 2016;24(10):1515). Die Zusammensetzung der Panel wird kontinuierlich überprüft und ggf. angepasst. Je nach klinischer Fragestellung und aktuellem Stand der Wissenschaft kann die Zusammensetzung der Panel daher variiert werden.
Anmerkung
Zusätzlich DNA-Array-Analyse sinnvoll.
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