SETBP1 bei atypischer CML, CNL, CMML SETBP1 combined with atypical CML, CNL, CMML Differentialdiagnose bei V.a. atypische CML (>30% pos.), Chronische Neutrophilenleukämie, oder MDS/MPN overlap. Siehe auch Mutationssuche bei myeloischen Neoplasien und BCR-ABL negativer Hämoblastose (DD…

Sevofluran Sevoflurane CYP2E1, siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/Cytochrom P450, CYP2E1.

Sexualhormonbindendes Globulin (SHBG) Sexual hormon binding globulin (SHBG) Serum: 1 ml Stabilität 5 Tage bei 20-25°C, 14 Tage bei 2-8°C, 6 Monate bei ‑20°C ECLIA Personenkreis Referenzbereich (5. - 95. Perzentile) Jungen* / Männer   15 bis 20 Jahre:…

Short QT-Syndrom, NGS-Panel Short QT syndrome (SQT), NGS panel CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1 EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen. EBM Abrechnung möglich. Dr. rer. nat. Alf Beckmann

SHOX-Defizienz (Leri-Weill- & Langer-Syndrom, idiopathischer Kleinwuchs) SHOX-Deficiency (Leri-Weill and Langer syndrome, idiopathic hyposomia) V.a. Leri-Weill-Dyschondrosteose (Leri-Weill-Syndrom, LWS) bei Kleinwuchs, mesomele Extremitätenverkürzung sowie Madelung-Deformität. Ca. 70% der Patienten…

Shwachman-Diamond-Syndrom (SDS / SBDS) Shwachman-Bodian-Diamond syndrome (SDS / SBDS) Exokrine Pankreasinsuffizienz, Neutropenie, Minderwuchs, Skelettdysplasie, Thrombopenie, Anämie, Infektneigung, Ichthyosis, Hepatopathie und renale Dysfunktion. Patienten mit SDS haben ein erhöhtes Risiko für das…

2. SIADH (Syndrom der inadäquaten ADH-Sekretion) 2. SIADH (Syndrome of inadequate ADH-Secretion) Natrium, Kalium, Serumosmolalität, Copeptin, Urinosmolalität zur Beurteilung des Volumenhaushaltes Kreatinin, Harnsäure, Gesamteiweiß, Hämatokrit zur ersten Differenzierung Natrium und Kalium im…

Sialinsäure, gesamt (Syn. N-Acetylneuraminsäure) Sialinic acid, total (syn. N-Acetylneuraminic acid) Serum: 0,2 ml LC-MS/MS <2,5 mmol/l (95. Perzentile) Erhöhte Konzentrationen finden sich laut Literatur sowohl bei malignen Erkrankungen als auch bei Entzündungsvorgängen mit den größten…

Sick-Sinus-Syndrom 1 (rezessiv, SSS1) und 2 (dominant, SSS2) Sick sinus syndrome type 1 and 2 V. a. kongenitales Sick-Sinus-Syndrom, Sinus Bradycardie-Syndrom, seltene Herzrhythmuserkrankung mit Bradycardie und im höheren Alter Anfällen von Vorhofflimmern, Sinusknotenstillstand und sinuatrialem…

Sideroblastenanämie, hereditäre (Delta-Aminolävulinsäuresynthase ALAS2) Sideroblastic anemia, hereditary (delta-aminolevulinate synthase-2 ALAS2) V.a. hereditäre Sideroblastenanämie DD MDS. Nachweis von gain of function Mutationen in ALAS2. Hinweis: Loss of function Mutationen bedingen X-linked…