Shwachman-Diamond-Syndrom (SDS / SBDS) Shwachman-Bodian-Diamond syndrome (SDS / SBDS) Exokrine Pankreasinsuffizienz, Neutropenie, Minderwuchs, Skelettdysplasie, Thrombopenie, Anämie, Infektneigung, Ichthyosis, Hepatopathie und renale Dysfunktion. Patienten mit SDS haben ein erhöhtes Risiko für das…

2. SIADH (Syndrom der inadäquaten ADH-Sekretion) 2. SIADH (Syndrome of inadequate ADH-Secretion) Natrium, Kalium, Serumosmolalität, Copeptin, Urinosmolalität zur Beurteilung des Volumenhaushaltes Kreatinin, Harnsäure, Gesamteiweiß, Hämatokrit zur ersten Differenzierung Natrium und Kalium im…

Sialinsäure, gesamt (Syn. N-Acetylneuraminsäure) Sialinic acid, total (syn. N-Acetylneuraminic acid) Serum: 0,2 ml LC-MS/MS <2,5 mmol/l (95. Perzentile) Erhöhte Konzentrationen finden sich laut Literatur sowohl bei malignen Erkrankungen als auch bei Entzündungsvorgängen mit den größten…

Sick-Sinus-Syndrom 1 (rezessiv, SSS1) und 2 (dominant, SSS2) Sick sinus syndrome type 1 and 2 V. a. kongenitales Sick-Sinus-Syndrom, Sinus Bradycardie-Syndrom, seltene Herzrhythmuserkrankung mit Bradycardie und im höheren Alter Anfällen von Vorhofflimmern, Sinusknotenstillstand und sinuatrialem…

Sideroblastenanämie, hereditäre (Delta-Aminolävulinsäuresynthase ALAS2) Sideroblastic anemia, hereditary (delta-aminolevulinate synthase-2 ALAS2) V.a. hereditäre Sideroblastenanämie DD MDS. Nachweis von gain of function Mutationen in ALAS2. Hinweis: Loss of function Mutationen bedingen X-linked…

Silver-Russell-Syndrom (SRS) Silver-Russell syndrome (SRS) Intrauterin feststellbarer Kleinwuchs. In ca. 50% der Fälle Hypomethylierung des paternalen Allels von H19DMR (H19 differential methylated region, ICR1) auf 11p15.5, häufig im Mosaik. Weitere mögliche Ursachen: Maternale uniparentale…

Silver-Russell-Syndrom, NGS-Panel Silver-Russell syndrome - NGS panel Core Gene  BLM, CCDC8, CDKN1C, CUL7, HMGA2, IGF1, IGF1R, IGF2, OBSL1, PLAG1, TRIM37 Erweitertes Panel ANKRD11, ARSB, BLM, CCDC8, CDC45, CDC6, CDKN1C, CDT1, COL1A1, COL2A1, COPG2, CUL7, DLK1, GMNN, GRB10, HMGA2, HRAS, IGF1,…

Simvastatin Siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/Cytochrom P450, CYP3A5 sowie Organische Anionen-Transporter 1B1.

Sirolimus EDTA-Blut: 0,5 ml, bevorzugt Probenversand gekühlt 46 bis 78 Std. LC-MS/MS Gemäß Clinical Medication Guidelines For Solid Organ Transplants 2021 gelten folgende therapeutische Bereiche (jeweils Talspiegel): Nach Nierentransplantation 5-10 ng/ml (nach Monat 3) in Kombination mit…

Sirolimus CYP3A5, siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/Cytochrom P450, CYP3A5.