Sotos-Syndrom (NSD1) Sotos syndrome (NSD1) Das Sotos-Syndrom wird durch Mutationen im NSD1-Gen (Chromosomenregion 5q35) verursacht, das für eine Histon-Methyltransferase kodiert. Bei 95% der Erkrankten konnten de novo Mutationen als ursächlich für das Sotos-Syndrom nachgewiesen werden. Bei…

Sotos-Syndrom, NGS-Panel Sotos syndrome, NGS panel Core Gene  APC2, DNMT3A, EED, EZH2, GPC3, NFIX, NSD1 Erweiterte Panel-Diagnostik APC2, DNMT3A, EED, EZH2, FMR1, GPC3, GPC4, NFIX, NSD1, PTCH1, PTEN, SUZ12 EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse…

SOX-1-AK (AGNA) SOX-1-Ab (AGNA) Anti-SOX-1 Antikörper sind von Bedeutung bei paraneoplastischem Lambert-Eaton-myasthenisches-Syndrom (LEMS), Kleinhirndegeneration, sensibler Neuropathie. Assoziierter Tumor: Kleinzelliges Bronchial-CA. Serum: 1 ml und/oder Liquor: 1 ml Bitte beachten: Die Analyse…

Spastische Paraplegie (SPG) / hereditäre spastische Paraparese (HSP), NGS-Panel Spastic paraplegia (SPG), NGS panel Core-Gene (10 Gene): ATL1, CYP27A1, CYP7B1, FA2H, KIF5A, PLP1, REEP1, SPAST, SPG11, SPG7 Erweiterte Panel-Diagnostik (121 weitere Gene): AAAS, ABCD1, ABHD12, ADAR, AFG3L2, AIMP1,…

Speicheldrüsenepithel-Ak Salivary gland epithelium-Ab Sjögren-Syndrom (primär, sekundär), Sicca-Syndrom, Xerostomie Serum: 1 ml, EDTA-Plasma, Heparin-Plasma IFT Bewertungskriterium: cut off 1:10 Fremdleistung

Speicherkrankheiten, lysosomale, NGS-Panel Storage diseases, lysosomal - NGS panel Core Gene AGA, ARSA, GAA, GBA, GLA, GNS, HEXA, HGSNAT, IDS, NAGLU, NPC1, PPT1, TPP1 Erweitertes Panel AGA, AP3B1, ARSA, ARSB, ASAH1, ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTNS, CTSA, CTSD, CTSF, CTSK, DNAJC5, FUCA1, GAA,…

Spermiogramm / Ejakulatanalyse Spermiogram / Ejaculate analysis frisches Ejakulat, nach 3-tägiger Karenz Probengewinnung sollte möglichst vor Ort im Labor nach Terminabsprache erfolgen. Konzentration: Kammerzählung nach Makler pH-Wert: potentiometrisch Motilität: Differenzzählung Morphologie:…

Sphärozytose / Kugelzellanämie Spherocytosis / hereditary spherocytosis Charakteristische Kugelzellen (Sphärozyten) im Blutausstrich, hämolytische Anämie, EMA-Test auffällig, erhöhte osmotische Fragilität (AGLT-Test/Pink-Test), Coombs-Test negativ, Retikulozytose, Haptoglobin erniedrigt, Bilirubin…

Sphärozytose und Elliptozytose, hereditäre; NGS-Panel Spherocytosis and Elliptocytosis, hereditary - NGS panel EPB41, EPB42, ANK1, SLC4A1, SPTA1, SPTB EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen. EBM-Abrechnung…

Spinale Muskelatrophie, früh manifeste, kongenitale/infantile Formen / SMA, NGS-Panel Spinal muscular atrophy, early onset, NGS panel Core Gene DYNC1H1, EXOSC3, IGHMBP2, TRPV4, UBA1         Erweiterte Panel-Diagnostik ASAH1, ATP7A, DNAJB2, DYNC1H1, EXOSC3,…