Speicherkrankheiten, lysosomale, NGS-Panel Storage diseases, lysosomal - NGS panel Core Gene AGA, ARSA, GAA, GBA, GLA, GNS, HEXA, HGSNAT, IDS, NAGLU, NPC1, PPT1, TPP1 Erweitertes Panel AGA, AP3B1, ARSA, ARSB, ASAH1, ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTNS, CTSA, CTSD, CTSF, CTSK, DNAJC5, FUCA1, GAA,…

Spermiogramm / Ejakulatanalyse Spermiogram / Ejaculate analysis frisches Ejakulat, nach 3-tägiger Karenz Probengewinnung sollte möglichst vor Ort im Labor nach Terminabsprache erfolgen. Konzentration: Kammerzählung nach Makler pH-Wert: potentiometrisch Motilität: Differenzzählung Morphologie:…

Sphärozytose / Kugelzellanämie Spherocytosis / hereditary spherocytosis Charakteristische Kugelzellen (Sphärozyten) im Blutausstrich, hämolytische Anämie, EMA-Test auffällig, erhöhte osmotische Fragilität (AGLT-Test/Pink-Test), Coombs-Test negativ, Retikulozytose, Haptoglobin erniedrigt, Bilirubin…

Sphärozytose und Elliptozytose, hereditäre; NGS-Panel Spherocytosis and Elliptocytosis, hereditary - NGS panel EPB41, EPB42, ANK1, SLC4A1, SPTA1, SPTB EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen. EBM-Abrechnung…

Spinale Muskelatrophie, früh manifeste, kongenitale/infantile Formen / SMA, NGS-Panel Spinal muscular atrophy, early onset, NGS panel Core Gene DYNC1H1, EXOSC3, IGHMBP2, TRPV4, UBA1         Erweiterte Panel-Diagnostik ASAH1, ATP7A, DNAJB2, DYNC1H1, EXOSC3,…

Spinale Muskelatrophie, SMA1-4 Spinal muscular atrophy, SMA1-4 Die homozygote Deletion des SMN1-Gens stellt die häufigste Ursache der Spinalen Muskelatrophie 1-4 dar (> 90%). Eine gleichzeitige Duplikation des SMN2-Gens kann zu einem milderen Verlauf der sonst im frühen Kindesalter tödlichen…

Spinale Muskelatrophie, spät manifest, adulte Formen / SMA, NGS-Panel Spinal muscular atrophy, adult onset - NGS panel Core Gene  ATP7A, BICD2, BSCL2, CHCHD10, DNAJB2, HEXA, IGHMBP2, SETX, TFG, VAPB Erweiterte Panel-Diagnostik ASAH1, ATP7A, BICD2, BSCL2, CHCHD10, DNAJB2, DYNC1H1, EXOSC3,…

Spinale Muskelatrophie, spät manifeste, Typ Finkel Spinal Muscular Atrophy, Late-Onset, Finkel Type; SMAFK Die autosomal-dominant vererbte Spinale Muskelatrophie Typ Finkel (SMAFK) wir durch Mutationen im VAPB-Gen (Vesicle-Associated Membrane Protein-Associated Protein B) verursacht. Die SMA Typ…

Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy (SBMA) Spinobulbar muscular atrophy (Kennedy´s Disease, SBMA) Abgrenzung zu anderen neuromuskulären Erkrankungen, z.B. Amyotrophe Lateralsklerose (ALS). Multisystemerkrankung mit Muskelschwäche, Muskelatrophien, Faszikulationen, Tremor, Krämpfen, Dysphagie,…

Spinozerebelläre Ataxie, autosomal dominant, Typ 1-3, 6-8, 12, 17 (SCA1-3, 6-8, 12, 17) Spinocerebellar ataxia, autosomal dominant, Type 1-3, 6-8, 12, 17 (SCA1-3, 6-8, 12, 17) V. a. Spinocerebelläre Ataxie, Häufigkeit 1:100.000, 30 Subtypen, 70% der Fälle entfallen auf SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7…