Silver-Russell-Syndrom (SRS) Silver-Russell syndrome (SRS) Intrauterin feststellbarer Kleinwuchs. In ca. 50% der Fälle Hypomethylierung des paternalen Allels von H19DMR (H19 differential methylated region, ICR1) auf 11p15.5, häufig im Mosaik. Weitere mögliche Ursachen: Maternale uniparentale…

Silver-Russell-Syndrom, NGS-Panel Silver-Russell syndrome - NGS panel Core Gene  BLM, CCDC8, CDKN1C, CUL7, HMGA2, IGF1, IGF1R, IGF2, OBSL1, PLAG1, TRIM37 Erweitertes Panel ANKRD11, ARSB, BLM, CCDC8, CDC45, CDC6, CDKN1C, CDT1, COL1A1, COL2A1, COPG2, CUL7, DLK1, GMNN, GRB10, HMGA2, HRAS, IGF1,…

Simvastatin Siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/Cytochrom P450, CYP3A5 sowie Organische Anionen-Transporter 1B1.

Sirolimus EDTA-Blut: 0,5 ml, bevorzugt Probenversand gekühlt 46 bis 78 Std. LC-MS/MS Gemäß Clinical Medication Guidelines For Solid Organ Transplants 2021 gelten folgende therapeutische Bereiche (jeweils Talspiegel): Nach Nierentransplantation 5-10 ng/ml (nach Monat 3) in Kombination mit…

Sirolimus CYP3A5, siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/Cytochrom P450, CYP3A5.

SLA-Ak (löslisches Leberantigen) SLA-Ab (soluble liver antigen) Autoimmunhepatitis Typ III Serum: 1 ml, EDTA-Plasma, Heparin-Plasma EIA negativ Weitere relevante Autoantikörper siehe Leber-AK.

SLC26A2 assoziierte Erkrankungen SLC26A2 associated disorders Siehe: Achondrogenesis Typ 1B (ACG1B) Atelosteogenesis Typ 2 (AO2) Diastrophe Dysplasie (DTD) Multiple Epiphysäre Dysplasie (MED/EDM), rezessiv, Typ 4 606718 SLC26A2 (DTDST) EDTA-Blut: 1-2 ml PCR und Sequenzierung der 3 Exons und…

Sm-Ak (Anti-Smith-Ak) Sm-Ab (Anti-Smith-Ab) Systemischer Lupus Erythematodes (SLE) Serum: 1 ml, EDTA-Plasma, Heparin-Plasma ELIA negativ Weitere relevante Autoantikörper siehe ENA-Profil.

Small Fiber Neuropathie / SFN, NGS-Panel Small fiber neuropathy / SFN - NGS panel Siehe auch NGS-Panel Neuropathien. Core Gene  ATL1, CRYAB, SCN10A, SCN9A, SEPTIN9, SPTLC1, SPTLC2, TRPA1, TTR        Erweitertes Panel ATL1, ATL3, CAV3, CRYAB, DES, DNAJB6,…

Smith-Magenis-Syndrom Smith-Magenis syndrome Das Smith-Magenis-Syndrom (SMS, 17p11.2, Deletionssyndrom) ist durch kongenitale faziale Dysmorphien (Mittelgesichtshypoplasie, Brachyzephalie, breites Gesicht, breite Nasenwurzel), angeborener Herzfehler, Brachydaktylie, Skoliose, Nierenanomalien,…