Spinozerebelläre Ataxien (SCA) / autosomal-dominante Ataxien, NGS-Panel Spinocerebellar ataxia (SCA), NGS panel Core Gene KCNC3, ITPR1, FGF14, SPTBN2, AFG3L2, PDYN, TMEM240, VAMP1, TGM6, TTBK2 Erweiterte Panel-Diagnostik AFG3L2, ATP1A3, CACNA1A, CACNA1G, CACNB4, CAMTA1, CCDC88C, EEF2, ELOVL4,…

Spironolacton als Canrenon Spironolactone as canrenone Serum: 0,2 ml 1 bis 2 Std. (Spironolacton) 18 bis 23 Std. (Canrenon) LC-MS/MS Therapeutisch: 100-250 ng/ml Spironolacton wird rasch in seinen pharmakologisch wirksamen Metaboliten Canrenon umgewandelt. Laut Fachinformation liegen die…

Sprech- und Sprachstörungen Typ 1 Speech-language disorder-1 Das FOXP2-Gen (FOXP2) kodiert für das Forkhead-Box-Protein P2, einem evolutionär stark konservierten Transkriptionsfaktor mit einer Polyglutamin-reichen Region und einer Forkhead-Domäne. FOXP2 weist eine duale Funktionalität auf und kann…

SRP-Ak (Signal Recognition Particle) SRP-Ab (signal recognition particle) Polymyositis (schwerer Verlauf), Dermatomyositis Serum: 1 ml, EDTA-Plasma, Heparin-Plasma Immunoblot negativ Weitere relevante Autoantikörper siehe Myositis-AK (Profil). Einzelanforderung nicht möglich.

SS-A-Ak (Ro 60 kDa) SS-A-Ab (Ro 60 kDa) Sjögren-Syndrom, Systemischer Lupus erythematodes (SLE), primär biliäre Zirrhose (PBC) Serum: 1 ml, EDTA-Plasma, Heparin-Plasma (kein Citrat-Plasma) ELIA negativ Weitere relevante Autoantikörper siehe ENA-Profil.

SS-B-Ak (La) SS-B-Ab (La) Sjögren-Syndrom, Systemischer Lupus erythematodes (SLE), primär biliäre Zirrhose (PBC), Hepatitis Serum: 1 ml, EDTA-Plasma, Heparin-Plasma (kein Citrat-Plasma) ELIA negativ Weitere relevante Autoantikörper siehe ENA-Profil.

Stachelzelldesmosomen-Ak / Interzellularsubstanz-AK (IFT) Acanthocyte desmosomes-Ab Pemphigus vulgaris Serum: 1 ml IFT Bewertungskriterium: cut off 1:10 Weitere relevante Autoantikörper siehe auch Haut-AK.

Staphylococcus sp. Liquorprobe, Eiter in Universal-Transportmedium Mikroskopie, Kultur

Stargardt , Morbus / Juvenile Makuladegeneration / Fundus flavimaculatus, NGS-Panel Stargardt disease / Macular dystrophy with flecks, NGS panel Core Gene  ABCA4, CDH3, CNGB3, ELOVL4, PROM1, PRPH2, RP1L1, TIMP3 Erweiterte Panel-Diagnostik  ABCA4, BEST1, C1QTNF5, CDH3, CFH, CLN3, CNGB3,…

Statin-Unverträglichkeit Statin intolerance vor geplanter Statintherapie verminderte Wirkung oder verstärkte Nebenwirkungen unter laufender Statintherapie SLCO1B1, MDR1, ABCG2, COQ2, HMGCR, CYP3A4, CYP3A5 EDTA-Blut: 1-2ml PCR und Sequenzierung relevanter Genvarianten Keine Regelleistung der…