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Untersuchung

Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy (SBMA)

Spinobulbar muscular atrophy (Kennedy´s Disease, SBMA)

OMIM:

313200, 313700

Gensymbole:

AR

Material:

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode:

PCR und Fragmentlängenanalyse des CAG-Repeats im Exon 1 des Androgen-Rezeptor-Gens

Indikation, Symptome:

Abgrenzung zu anderen neuromuskulären Erkrankungen, z.B. Amyotrophe Lateralsklerose (ALS). Multisystemerkrankung mit Muskelschwäche, Muskelatrophien, Faszikulationen, Tremor, Krämpfen, Dysphagie, Dysarthrie, Gynäkomastie, eingeschränkter Fertilität, Diabetes mellitus. Erkrankung in der 3. bis 5. Lebensdekade mit breiter Streuung.

Anmerkungen:

Siehe auch Androgenrezeptor (CAG-Repeat).

Akkreditiert:

ja

Ansprechpartner Analysebereich:

Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Tel: (0231) 9572-6602

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