Analysen A-Z

Multiple Epiphysäre Dysplasie (MED/EDM), dominant, Typ 1-3 und 5-6

Multiple epiphyseal dysplasia (MED/EDM, dominant), type 1-3 and 5-6

OMIM

132400 und 600310 (Typ 1), 600204 und 120260 (Typ 2), 600969 und 120270 (Typ 3), 607078 und 602109 (Typ 5), 614135 und 120210 (Typ 6)

Gensymbole

COMP (MED1/EDM1), COL9A2 (MED2/EDM2), COL9A3 (MED3/EDM3), MATN3 (MED5/EDM5), COL9A1 (MED6/EDM6)

Material

EDTA Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung, Stufendiagnostik:

  1. Sequenzierung der Exons 10-15 von COMP
  2. Sequenzierung des Exons 2 von MATN3
  3. Sequenzierung des Exons 8 von COL9A1 und des Exons 3 von COL9A2 sowie von COL9A3 (einschließlich flankierender intronischer Bereiche).
  4. Sequenzierung der Exons 8-9 sowie 16-19 von COMP
  5. Sequenzierung der restlichen Exons 1-7 von COMP

Indikation

V.a. autosomal-dominante Multiple Epiphysäre Dysplasie (MED/EDM) bei häufig normaler Körpergröße oder moderatem Kleinwuchs. Körpergröße bei Geburt normal, klinische Manifestation meist nach dem zweiten Lebensjahr/in der frühen Kindheit. Gelenkschmerzen (insb. Hüfte und Knie) und Erschöpfung häufig nach Belastung, eingeschränkte Beweglichkeit der Gelenke (z.B. Ellenbogen), Watschelgang, früh einsetzende Osteoarthritis. Siehe auch Pseudoachondroplasie (PSACH) und Multiple Epiphysäre Dysplasie (MED/EDM), rezessiv, Typ 4 (SLC26A2).

Ansprechpartner Analysebereich

Dipl. Biol. Veronika Strelow

Diplom-Biologin

Haus 1

Laboratoriumsmedizin, Humangenetik

Brauhausstraße 4
44137 Dortmund

Laboratoriumsmedizin Dortmund

Anmeldung, Materialannahme, Blutentnahme, private Vorsorge

Humangenetik Sprechstunde

Dr. med. S. Schön
Dr. med. J. Kötting

Haus 2

Mikrobiologie, Infektions-PCR

Balkenstraße 17-19
44137 Dortmund

Haus 3

Analytik Laboratoriumsmedizin und Humangenetik

(Kein Patientenverkehr!)

Balkenstraße 12-14
44137 Dortmund

Haus 4 - Hansakontor

Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie, Humangenetik, Schulungszentrum

Silberstraße 22 (Hansakontor)
44137 Dortmund

Zentrum für Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie

Dr. med. F. Demtröder & Kollegen

Humangenetik mit Schwangerenberatung

Sprechstunde Dr. med. A. Schwan

Schulungszentrum des MVZ

Silberstraße 22
44137 Dortmund

Haus 5 - Triagon Dortmund

Hormon- und Stoffwechselzentrum für Kinder und Jugendliche

Triagon Dortmund
Alter Mühlenweg 3

44139 Dortmund

Hormon- und Stoffwechselzentrum für Kinder und Jugendliche

Prof. Dr. med. Richter-Unruh & Kollegen

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