Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS)

Ehlers-Danlos-Syndrom, Arthrochalasie (aEDS, früher Typ VIIA und VIIB)

Ehlers-Danlos syndrome, Arthrochalasia (aEDS, formerly type VIIA & VIIB)

OMIM

130060, 120150, 120160

Gensymbole

COL1A1 und COL1A2

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

Stufendiagnostik

  1. PCR und Sequenzierung des Exons 6 des COL1A1- und des COL1A2-Gens (einschließlich flankierender intronischer Bereiche).
  2. Deletions- und Duplikationsanalyse mittels MLPA

 

Indikation

Diagnostische Hauptkriterien: kongenitale bilaterale Hüftluxation, ausgeprägte, generalisierte Überbeweglichkeit der Gelenke mit rezidivierenden Gelenk-Subluxationen. Nebenkriterien: muskuläre Hypotonie, Kyphoskoliose, radiologisch milde Osteopenie, brüchige Gewebe mit atropher Narbenbildung, Hämatomneigung. Ursächlich sind Mutationen, die das Spleißen des Exons 6 des COL1A1- oder des COL1A2-Gens beeinträchtigen. Es wurden aber auch Deletionen des Exons 6 beschrieben.

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