Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS)

Ehlers-Danlos-Syndrom, kardiovalvuläres (cvEDS)

EDS, cardiac-valvular EDS (cvEDS)

OMIM

225320, 120160

Gensymbole

COL1A2

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung der 52 Exons von COL1A2
Deletions- und Duplikationsanalyse mittels MLPA

Indikation

Diagnostische Hauptkriterien: schwere progrediente Herzklappenprobleme (Aortenklappe, Mitralklappe), dünne und hyperelastische Haut, atrophen Narben, Hämatomneigung, Hypermobilität der Gelenke (generalisiert oder kleine Gelenke). Nebenkriterien: Leistenhernie, Thoraxanomalien (insbesondere Trichterbrust), Gelenksdislokationen, Fußdeformitäten (Pes planus, Hallux valgus). Vollständiger Verlust der pro-alpha2 Ketten des Typ 1 Kollagens durch biallelische Nullmutationen in COL1A2 (siehe auch Osteogenesis imperfecta).

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Dipl. Biol. Thomas Zielsdorf

Diplom-Biologe

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44137 Dortmund

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Triagon Dortmund
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Hormonzentrum für Kinder und Jugendliche

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