Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS)

Ehlers-Danlos-Syndrom, klassisch-ähnliches (clEDS)

EDS, classical-like EDS (clEDS)

OMIM

130020, 600985

Gensymbole

TNXB

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung der Exons 2 bis 44 des TNXB-Gens
Deletions- und Duplikationsanalyse mittels MLPA

Indikation

Diagnostische Hauptkriterien: hyperelastische Haut mit samtiger Textur, keine atrophen Narben, generalisierte Hypermobilität der Gelenke mit oder ohne Dislokationen (v.a. Schulter und Knöchel), Hämatomneigung/spontane Ekchymosen. Nebenkriterien: Fußdeformitäten (breiter, plumper Vorfuß, Brachydaktylie mit überschüssiger Haut, Pes planus, Hallux valgus, piezogene Papeln, Beinödeme ohne kardiale Ursache, milde proximale und distale Muskelschwäche, axonale Polyneuropathie, Atrophie der Hand- und Fußmuskulatur, Akrogerie an den Händen, Klinodaktylie und Brachydaktylie, Prolaps (Vagina, Uterus, Rektum). Es ist kein Tenascin X im Serum nachweisbar.

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