Leptin-Mangel, kongenitaler
Leptin deficiency, congenitalOMIM
614962
Gensymbole
LEP
Material
EDTA-Blut: 2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung der 3 Exons von LEP
Indikation
Der kongenitale Leptin-Mangel wird durch Mutationen im Leptin-Gen (LEP, Chromosomenregion 7q31.3) verursacht und folgt einem autosomal rezessiven Erbgang. Das Hormon Leptin wird hauptsächlich von Adipozyten sezerniert und reguliert das Sättigungsgefühl sowie den Körperfettanteil im Zusammenspiel mit dem Hypothalamus. Neben bereits im Säuglingsalter beginnender schwerer Hyperphagie ist der kongenitale Leptinmangel durch Hyperinsulinämie, hypothalamische Hypothyreose, hypogonatroper Hypogonadismus und akzeleriertes Knochenalter gekennzeichnet.
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