MED13L, MEF2C, MYT1L, NAA15, NUS1, PACS1, POGZ, PPP2R1A, PPP2R5D, PURA, RAC1, SATB2, SCN2A, SET, SETBP1, SETD5, SMARCA4, SMARCB1, SMARCC2, SMARCE1, STAG1, STXBP1, SYNGAP1, TBL1XR1, TLK2, TRIO, TRIP12, ZBTB18 [...] CAMK2B, CDH15, CERT1, CHAMP1, CIC, CLTC, CTCF, CTNNB1, DEAF1, DPF2, DPP6, DYNC1H1, DYRK1A, EEF1A2, EHMT1, EPB41L1, GATAD2B, GNB1, GRIN2B, HIVEP2, KANSL1, KAT6A, KCNQ2, KCNQ5, KIF1A, KMT5B, MBD5, MED13L [...] kb)*: CTNNB1, KCNQ2, SCN2A, STXBP1, SYNGAP1 Erweitertes Panel (Für GKV-Patienten nur nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.) ADNP, AHDC1, ANKRD11, ARID1A, ARID1B, ARID2, ASH1L, AUTS2, CACNG2

ARX, CDKL5, EHMT1, FOXG1, MECP2, MEF2C, SLC9A6, SYNGAP1, TCF4, UBE3A, ZEB2 EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen. EBM

SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SCN9A, SIK1, SLC13A5, SLC19A3, SLC1A2, SLC25A12, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A2, SLC6A1, SLC9A6, SMC1A, SNAP25, SPTAN1, SRPX2, ST3GAL3, STX1B, STXBP1, SYNGAP1, SZT2, TBC1D24 [...] FOLR1, FOXG1, FRRS1L, GABRA1, GABRB1, GABRB2, GABRB3, GABRD, GABRG2, GAL, GAMT, GCSH, GLDC, GNAO1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2D, GUF1, HCN1, HNRNPU, IQSEC2, ITPA, JRK, KCNA2, KCNB1, KCNH1, KCNJ10, KCNMA1, KCNQ2 [...] ARID1B, ARV1, ARX, ASXL3, CACNA1A, CACNA1E, CACNA1H, CACNB4, CDKL5, CERT1, CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLCN2, CNTNAP2, CPA6, CPT2, CUX2, CYFIP2, DDX3X, DEPDC5, DNM1, DOCK7, DYRK1A, EEF1A2, EFHC1, FGF12