1. Diabetes insipidus centralis Ausschluss-Diagnostik Keine Flüssigkeitsaufnahme ab 20 Uhr. Liegt die Urin-Osmolalitat im nächsten Morgenurin > 800 mOsmol/l und die Serum-Osmolalität < 295 mOsmol/l, so ist ein Diabetes insipidus ausgeschlossen. Parallele Bestimmung Copeptin im EDTA-Plasma und…

1. Diabetes mellitus Typ 1 1. Diabetes mellitus Type 1 GAD-AK (GADII-AK) Tyrosin-Phosphatase-AK (IA2) Inselzellen-AK Insulin IgG-AK (IAA) Krankheitsgruppen/Stufendiagnostik EN - Endokrinologie Laboratoriumsmedizin Diabetes analysis untersuchung analyse analysen untersuchungen analyzes

1. MODY3: HNF1A-Gen (HNF1A-MODY) Dr. rer. medic. Raina Yamamoto 1. MODY3: HNF1A gene (HNF1A-MODY) häufig (~69% aller MODY Patienten), schlanke Patienten, schwer und progressiv verlaufend, mikrovaskuläre Komplikationen, renale Glukosurie und herabgesetzte Nierenschwelle für Glukose 600496, 142410…

1. Nebenniereninsuffizienz (Morbus Addison) 1. Chronic adrenal insufficiency (Morbus Addison) Basis-Diagnostik Cortisol und ACTH im Plasma, Cortisol im 24h-Urin Nachweis-Diagnostik ACTH-Kurztest (siehe Funktionsteste) Hinweis: Auch bei gut eingestellten M. Addison-Patienten ist ACTH meist noch…

1. Schilddrüsenfunktion 1. Thyroid gland function TSH als Suchparameter bei Verdacht auf Schilddrüsendysfunktion, (TSH nach TRH nur bei besonderen Fragestellungen) bei erhöhtem TSH (Verdacht auf Hypothyreose) Bestimmung von fT4 bei erniedrigtem TSH (Verdacht auf Hyperthyreose) Bestimmung von…

1. Screening / Diagnose eines Diabetes mellitus oGTT 1. Screening / Diagnosis of diabetes mellitus oGTT Glukose in NaF oder mit Hemocue (kapilläres Vollblut hämolysiert) Bedingungen und Kontraindikationen für oGTT siehe Haupteintrag. Durchführung: zum Zeitpunkt 0 Min.: Trinken von 75 g Glukose…

11-Desoxycorticosteron 11-Desoxycorticosterone Mineralocorticoidexzess unklarer Genese, Adrenogenitales Syndrom (AGS), Ausschluss Hyperaldosteronismus, Aldosteronsynthese-Defekt Serum: 2 ml RIA 2-15 ng/dl Analysen A-Z EN - Endokrinologie Laboratoriumsmedizin Fremdleistung analysis untersuchung…

11-Desoxycortisol Serum: 0,2 ml LC-MS/MS 0,1-10,4 µg/l Nach Metopiron-Stimulation Werte >70 µg/l Analysen A-Z EN - Endokrinologie Laboratoriumsmedizin Substanz S, Substance S analysis untersuchung analyse analysen untersuchungen analyzes

13C-Harnstoff-Atemtest 13C urease breath-test Abklärung chronische Gastritis, Magengeschwüre und möglicherweise bösartige Magenveränderungen mit V. a. Helicobacter pylori-Infektion. Atemluft, Proband nüchtern Bei Verwendung der Diabact UBT 50 mg Tablette des Herstellers Kibion  bitte den…

17-Beta Hydroxysteroid Dehydrogenase III Defizienz, 46,XY DSD Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp 17-beta hydroxysteroid dehydrogenase III deficiency, 46,XY DSD Als Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD) gelten angeborene Abweichungen von der biologisch und patho-physiologisch grundlegenden normalen…