Hypercholesterinämie, familiäre (FH) - Einzelanalysen
Hypercholesterolemia, familial (FH) - single gene analysisOMIM
143890, 144010, 603776, 603813
Gensymbole
APOB (107730), LDLR (606945), PCSK9 (607786), LDLRAP1 (605747)
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
Diagnostik bei autosomal dominanter Hypercholesterinämie (ADH)
Apolipoprotein-B100 Mutationen (familiär defektes APO-B100, FDB)
LDL-Rezeptor Defekt
PCSK9 Mutationen (FH Typ 3, FH3)
Diagnostik bei autosomal rezessiver Hypercholesterinämie (ARH)
LDLRAP1 (ARH)
Indikation
Erhöhte LDL-Cholesterinspiegel im Plasma, Xanthelasmen, Sehnenxanthome (Hand, Achillessehne), Arcus corneae, Arteriosklerose, prämature koronare Herzerkrankung.
Anmerkung
Siehe auch Hypercholesterinämie, familiäre (FH), NGS-Panel.
Akkreditiert
ja
akkreditiert: LDLR, APOB und PCSK9
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Kontakt Analysebereich
Dr. rer. nat. Heike Torkler
Kontakt
Laboratoriumsmedizin Dortmund
44137 Dortmund
| Zugang und Anmeldung Patientinnen / Patienten: | Abgabe Proben Einsender Fahrdienst, Lieferanten: |
|---|---|
| Betenstraße 7 | Balkenstr. 12-14 |
| Sprechzeiten Blutentnahme, Abgabe Proben durch Patienten, private Vorsorgemedizin, MPU, Reisemedizin | Materialannahme von Einsendern |
| Mo-Fr: 8:00-13:00 Uhr und 14:00-16:30 Uhr | Mo-Fr: 7.30 -17.00 Uhr |
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