MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young), Einzelanalysen

1. MODY3: HNF1A-Gen (HNF1A-MODY)

1. MODY3: HNF1A gene (HNF1A-MODY)

OMIM

600496, 142410

Gensymbole

HNF1A

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung der Exons 1-10 und des Promotors,
Deletionsscreening über MLPA.

Indikation

häufig (~69% aller MODY Patienten), schlanke Patienten, schwer und progressiv verlaufend, mikrovaskuläre Komplikationen, renale Glukosurie und herabgesetzte Nierenschwelle für Glukose

Akkreditiert

ja

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Dr. rer. medic. Raina Yamamoto

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