MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young), Einzelanalysen

4. MODY5: HNF1B-Gen (HNF1B-MODY, Renal Cysts and Diabetes Syndrome, RCAD)

4. MODY5: HNF1B gene (HNF1B-MODY, Renal Cysts and Diabetes Syndrome, RCAD)

OMIM

137920, 189907

Gensymbole

HNF1B

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung der Exons 1-9 und des Promotors,
Deletionsscreening über MLPA.

Indikation

selten (~3% aller MODY Patienten), variabler klinischer Verlauf: vom leichten Typ 2 Diabetes bis schwer und progressiv verlaufend, Nierendefekte und genitale Malformationen

Akkreditiert

ja

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