MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young), Einzelanalysen

5. MODY4: PDX1-Gen (PDX1-MODY)

5. MODY4: PDX1 gene (PDX1-MODY)

OMIM

606392, 600733

Gensymbole

PDX1 (IPF1)

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung der beiden kodierenden Exons und Deletionsscreening über MLPA.

Indikation

Selten (<1% aller MODY Patienten), zumeist eher milde Hyperglykämie und leichter Verlauf. Homozygotie bzw. compound Heterozygotie für PDX1-Mutationen wurde bei Patienten mit permanentem neonatalen Diabetes mit und ohne Pankreasagenesie bzw. exokriner Pankreasinsuffizienz nachgewiesen.

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Dr. rer. medic. Raina Yamamoto

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