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Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS)

Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ (früher EDS Typ I und II)

Ehlers-Danlos syndrome, classic type (previously EDS Type I and II)

OMIM:

130000

Gensymbole:

COL5A1 (120215), COL5A2 (120190)

Material:

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode:

Stufendiagnostik:

  1. PCR und Sequenzierung der 66 Exons des COL5A1-Gens
  2. PCR und Sequenzierung der 54 Exons des COL5A2-Gens
  3. Deletions- und Duplikationsanalyse des COL5A1-Gens mittels MLPA

Indikation, Symptome:

Der klassische Typ des EDS umfasst die früheren EDS Typen I (gravis) und Typ II (mitis), die eine ähnliche Symptomatik in unterschiedlicher Ausprägung aufweisen. Diagnostische Hauptkriterien sind hyperelastische Haut, atrophe Narbenbildung in Folge der Verletzlichkeit des Gewebes (Zigarettenpapiernarben), Hypermobilität der Gelenke. Nebenkriterien sind u.a. eine weiche, samtige Haut, molluskoide Pseudotumore, subkutane Sphäroide, Hämatomneigung, muskuläre Hypotonie, Komplikationen infolge der Gelenkhypermobilität und nach chirurgischen Eingriffen, verzögerte motorische Entwicklung, Symptome der Bindegewebsschwäche (Hiatushernie, Analprolaps, Zervixinsuffizienz), positive Familienanamnese. In Einzelfällen wurden auch Mutationen im COL1A1-Gen nachgewiesen.

Ansprechpartner Analysebereich:

Dipl. Biol. Thomas Zielsdorf
Tel: (0231) 9572-6600

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